Волгоградская областная детская клиническая больница стала базой для рабочего выездного визита федеральных экспертов, специализирующихся в области муковисцидоза.
Круглый стол для коллег из региона, а также консультации для маленьких пациентов, провели Елена Ивановна Кондратьева, профессор, к.м.н., врач-педиатр высшей категории, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», заместитель директора по науке ГБУЗ МЗ МО «Научно-исследовательского клинического института детства», Елена Кястутисовна Жекайте, научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», врач-педиатр отделения муковисцидоза ГБУЗ МЗ МО «Научно-исследовательского клинического института детства».
Инициаторами встречи выступил Общественный Совет при Росздравнадзоре по Волгоградской области.
Педиатры, пульмонологи, врачи других узких специализаций, врачи паллиативной медицинской помощи, представители пациентского сообщества объединились, чтобы выработать общую практику организации на уровне региона современной диагностики, динамического наблюдения и лечения детей, которым суждено было родиться с этим редким (орфанным) заболеванием.
На сегодняшний день в Волгоградской области диагноз «муковисцидоз» установлен у 40 детей и у 6 взрослых.
Муковисцидоз или кистозный фиброз — тяжелое системное генетическое заболевание, при котором повышенная вязкость слизи, выделяемая органами пищеварения и дыхания, критически нарушает их работу и приводит к развитию опасных для жизни состояний — пневмонии, почечной и дыхательной недостаточности, истощению, кишечной непроходимости, сепсису, поражается печень и сердце. Патологические изменения возникают из-за мутации гена, который отвечает за синтез трансмембранного регулятора муковисцидоза.
Это неуклонно прогрессирующее заболевание имеет для большей части детей тяжелый прогноз и требует постоянной, комплексной, дорогостоящей терапии.
Для качественной помощи маленьким пациентам, больным муковисцидозом, необходима системная работа.
Благодаря широкому внедрению с 2007 г. программы массового неонатального скрининга на муковисцидоз диагностика заболевания возможна в первые месяцы жизни даже при отсутствии клинических симптомов болезни.
Ранняя диагностика обеспечивает своевременное начало адекватного лечения, в т. ч. на доклиническом этапе, повышает его эффективность, улучшает прогноз заболевания, позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев — необратимых изменений в легких.
Кроме того, своевременная диагностика заболевания позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка (генетическое консультирование, пренатальная диагностика в последующие беременности).
Чтобы сохранить качество жизни маленьких пациентов основой их дальнейшего активного диспансерного наблюдения является амбулаторная помощь.
И здесь необходима организация командной работы специалистов (педиатр, пульмонолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, отоларинголог), непрерывное динамическое наблюдение, своевременное обеспечение лекарственными препаратами и необходимым медицинским оборудованием, а также преемственность работы между детскими и взрослыми специалистами.
